Un problema que involucra a las industrias farmacéuticas y a las administraciones públicas de todo el planeta
Desde que el pasado 28 de febrero se celebró el Primer Día Mundial por las Enfermedades Raras, en España se han realizado más de 100 actividades a lo largo de estas últimas semanas. Así, el martes 10 tuvo lugar en el Senado el acto oficial de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) presidido por Doña Letizia.
En su discurso, la Princesa de Asturias defendió la necesidad de "dar visibilidad y voz para que todos sepamos qué es una enfermedad rara, qué consecuencias tiene y cómo ayudar, cada uno desde sus posibilidades, a mejorar la vida de quien padece una enfermedad rara y la de sus familias".
Qué es una enfermedad rara
Imagina que en cualquier momento de tu vida comienzas a tener problemas de salud y tu médico no sabe qué enfermedad tienes. Acudes a especialistas y cada uno te da una hipótesis de la enfermedad que más se parece a tus síntomas. Mientras, te someten a todo tipo de pruebas, te diagnostican enfermedades que no tienen parecido con lo que te pasa y peregrinas en busca de tratamientos que siguen sin mejorar tu estado de salud. Tampoco tienes derecho a recibir ninguna ayuda económica porque tu enfermedad no existe administrativamente y, algunas veces, los médicos llegan incluso a decirte que puede ser un "problema psicológico psicótico", como le ocurrió a Elvira Roda-ver video, minuto 21,52-.
Imagina que en cualquier momento de tu vida comienzas a tener problemas de salud y tu médico no sabe qué enfermedad tienes. Acudes a especialistas y cada uno te da una hipótesis de la enfermedad que más se parece a tus síntomas. Mientras, te someten a todo tipo de pruebas, te diagnostican enfermedades que no tienen parecido con lo que te pasa y peregrinas en busca de tratamientos que siguen sin mejorar tu estado de salud. Tampoco tienes derecho a recibir ninguna ayuda económica porque tu enfermedad no existe administrativamente y, algunas veces, los médicos llegan incluso a decirte que puede ser un "problema psicológico psicótico", como le ocurrió a Elvira Roda-ver video, minuto 21,52-.
Ese es el largo camino que atraviesan tanto personas con enfermedades raras como sus familiares. La mayoría tarda una media de 10 años hasta que un médico le diagnostica su verdadera enfermedad, teniendo en cuenta que el primer diagnóstico suele ser el equivocado en un 40% de los pacientes.
Existen aproximadamente 7.000 diferentes tipos de enfermedad que llevan la coletilla de "rara" porque no afecta a más de cinco personas entre 10.000. En España más de tres millones de personas manifiestan enfermedades raras y sus familias dedican el 20% de sus ingresos a los tratamientos. Además muchas de estas enfermedades son degenerativas y no tienen solución. De ahí la importancia de empezar cuanto antes con el verdadero tratamiento. Por otro lado hay que tener en cuenta que el 85% de los pacientes de una efermedad rara son personas con alguna discapacidad.
Video de la campaña de FEDER Somos más de tres millones en el que Fernando Torres se une al Pacto de Todos por las Enfermedades Raras.
Duración: 0:32 minutos.
Medicamentos huérfanos
El principal problema es la falta de investigación por parte de las industrias farmacéuticas que no consideran rentable poner a la venta medicamentos para unos pocos. "Las industrias, sin incentivos directos, no tienen interés en desarrollar un medicamento que irá a un mercado pequeño", explica Josep Torrent, representante del Comité Europeo de Medicamentos Huérfanos.
Por tanto, un medicamento huérfano es "aquel fármaco destinado al tratamiento de enfermedades raras, minoritarias o de baja prevalencia y que no tiene, por analogía, padre o madre que le ayude a ser desarrollado", aclara Torrent. Es decir, un medicamento se queda "huérfano" cuando no hay inversiones necesarias ni esfuerzo investigador.
El principal problema es la falta de investigación por parte de las industrias farmacéuticas que no consideran rentable poner a la venta medicamentos para unos pocos. "Las industrias, sin incentivos directos, no tienen interés en desarrollar un medicamento que irá a un mercado pequeño", explica Josep Torrent, representante del Comité Europeo de Medicamentos Huérfanos.
Por tanto, un medicamento huérfano es "aquel fármaco destinado al tratamiento de enfermedades raras, minoritarias o de baja prevalencia y que no tiene, por analogía, padre o madre que le ayude a ser desarrollado", aclara Torrent. Es decir, un medicamento se queda "huérfano" cuando no hay inversiones necesarias ni esfuerzo investigador.
Qué tienen en común 7.000 enfermedades rarasa) Invisibilidad. Falta de reconocimiento cívico y social.b) Desconocimiento. Sólo se conocen 2.000 o 3.000 de las 7.000 enfermedades raras y el verdadero experto acaba siendo el paciente y la familia.c) Generan discapacidad e incertidumbre.d) Tienen una gran ausencia de compromiso político.Veamos el siguiente testimonio publicado por EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases) en la página 10 de "Enfermedades Raras: el conocimiento de esta prioridad de la salud pública" (en pdf):"Cuando fui a recoger a mi hija de un año al hospital después de haber tenido que dejarla durante muchas horas para exámenes y pruebas, pregunté con ansiedad al pediatra qué le pasaba a mi hija. El doctor apenas me miró y caminando con rapidez por el pasillo, gritó:"Este bebé, sería mejor que lo tirara y tuviera otro".
Video del Día de las Enfermedades Raras: Se trata de una recopilación de fotografías de niños en las que se especifica su enfermedad rara (en inglés).
Duración: 4:05 minutos.
Hacer visible lo invisible
Con el Primer Día Mundial de las Enfermedades Raras se pretende "reconocer los derechos de estas personas desde la equidad, que tengan diagnósticos igual que las enfermedades convencionales y medicamentos que curen, alivien y prevengan estas enfermedades. En definitiva, es un camino largo en el que hay que hacer visible lo invisible para conseguir más justicias sociales", aclara Torrent.
Algunas enfermedades raras
La Sensibilidad Química Múltiple no está reconocida ni por la OMS (Organización Mundial de la Salud), ni por la sanidad pública española. Quienes manifiestan esta enfermedad convierten su vida en una burbuja; reconocen a grandes distancias el olor de todo tipo de plásticos, aparatos electrónicos, detergentes y suavizantes que la gente lleva en su ropa, etc, por lo que no pueden relacionarse con personas si estas no se han lavado con bicarbonato y deben utilizar una mascarilla para salir a la calle. Normalmente esta enfermedad surge ante la exposición a un producto químico durante un período de tiempo, como es el caso de Judith Marqués (Barcelona), quien explica en el reportaje de Comando actualidad -minuto 8:22- que está enferma por culpa de unos pesticidas de su trabajo, así como Elvira Roda, que trabajó de ingeniera en Diseño Industrial con productos de onda expansiva, según un reportaje de El Mundo.
Enfermedades tan raras como los niños mariposa, que sufren heridas con cualquier gesto tan cotidiano como un simple abrazo. La porfiria de Gunter y el síndrome de Apert -ver ambas enfermedades en el video de TVE-, el síndrome de Hunter, la acromegalia, el síndrome del maullido de gato o la lipodistrofia congénita de Berardineli -ver vídeo de TVE- son algunas de las otras muchas enfermedades raras. De ahí que el Instituto Carlos III pretenda desarrollar un registro de estas enfermedades para que los profesionales puedan acceder a todas ellas.
Mascarilla de una persona con Sensibilidad Química Múltiple/Fuente: nofun-eva.blogspot.com
El programa Futuro abierto de RNE intercala en el siguiente podcast las opiniones de diferentes personas sobre las enfermedades raras. Estas son Raquel Ciriza, una farmacéutica afectada por acromegalia, Lola García, representate de la Asociación de Esclerodermia, Marta Acle, representante de FEDER y el representante del Comité Europeo de Medicamentos Huérfanos, Josep Torrent. Duración del podcast: 57:34 minutos.
Mascarilla de una persona con Sensibilidad Química Múltiple/Fuente: nofun-eva.blogspot.com
Posibles soluciones
"Las enfermedades raras se incluyeron como prioridad temática de investigación del Plan Nacional de I+D+ i en el ámbito de la biomedicina y las ciencias de la salud", expresó el pasado jueves el ministro de Sanidad, Bernat Soria. Asimismo, se ha aprobado un crédito de 16 millones de euros para desarrollar medicamentos huérfanos, y la Administración ha destinado casi 47 millones de euros a la investigación en enfermedades raras en los últimos años.
Por otra parte, el Ministerio de Sanidad y Consumo pretende aprobar en junio la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras que posibilita que una persona pueda ir al hospital de referencia de su enfermedad aunque esté en otra Comunidad Autónoma. No obstante la presidenta de FEDER, Rosa Sánchez afirma que "más que una estrategia debe ser un plan con objetivos, plazos de ejecución y financiación", -ver video TVE en el minuto 1:36-.
En Europa las mejoras para las enfermedades raras se incluyen dentro de la campaña "Europa por los pacientes". Asimismo, el tres de marzo se publicó el libro La voz de 12.000 pacientes elaborado por EURORDIS.
La unión hace la fuerza
De todas formas, todavía es necesario que "los estados garanticen un acceso a todos los servicios asistenciales y a los medicamentos en condiciones equitativas", opina Torrent. En definitiva, como dice Marta Acle (minuto 42:47 del podcast): "Todo lo que es ayuda a nivel de salud es esperanza para un país".
Por otra parte, el Ministerio de Sanidad y Consumo pretende aprobar en junio la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras que posibilita que una persona pueda ir al hospital de referencia de su enfermedad aunque esté en otra Comunidad Autónoma. No obstante la presidenta de FEDER, Rosa Sánchez afirma que "más que una estrategia debe ser un plan con objetivos, plazos de ejecución y financiación", -ver video TVE en el minuto 1:36-.
En Europa las mejoras para las enfermedades raras se incluyen dentro de la campaña "Europa por los pacientes". Asimismo, el tres de marzo se publicó el libro La voz de 12.000 pacientes elaborado por EURORDIS.
La unión hace la fuerza
Las asociaciones de personas con enfermedades raras ejercen una importante función para visibilizar la situación. FEDER agrupa 170 asociaciones, cada una especializada en una enfermedad rara distinta. También hay otras organizaciones en España como la Fundación Isabel Gemio, que este año ha elaborado un calendario de niños con distrofias musculares junto con la Fundación Atlético del Madrid -ver video-.
De todas formas, todavía es necesario que "los estados garanticen un acceso a todos los servicios asistenciales y a los medicamentos en condiciones equitativas", opina Torrent. En definitiva, como dice Marta Acle (minuto 42:47 del podcast): "Todo lo que es ayuda a nivel de salud es esperanza para un país".
No hay comentarios:
Publicar un comentario